男子蓝眼睛让医生破解三代人骨折之谜

青年说

#男子蓝眼睛让医生破解三代人骨折之谜##医生看到患者蓝色眼睛确定他和孩子易骨折#近日,陕西西安。62岁的张奶奶被重度骨质疏松折磨、两年内骨折三次。

前不久,张奶奶40岁的儿子第一次陪诊,西安市红会医院骨质疏松科医生冯燕突然注意到他的眼睛颜色发蓝,这个细节让冯医生心头一紧,追问之下得知,张奶奶的儿子近几年也曾两次因轻微碰撞而骨折。

冯燕当即安排张奶奶的儿子进行检查,骨密度检测结果显示同样是重度骨质疏松。“这很可能是成骨不全症,这是一种遗传性疾病,家里还有其他人容易骨折吗?”医生的话让张奶奶恍然大悟:“我那两个孙子也是!从小就容易骨折,我们总以为是孩子调皮,难不成也是这病?”

冯燕迅速让孩子过来检查,结果令人揪心:张奶奶11岁的孙女骨密度低于同龄儿童30%,5岁的孙子更严重,已达到儿童期重度骨质疏松标准。

除了频繁骨折,张奶奶的儿子是非常明显的“蓝眼睛”,孙子、孙女全都因为牙齿问题戴着矫正器,这让冯燕更加笃定一家人的病因,结合以上病史和特征,可以判定为成骨不全症。冯燕提醒,成骨不全症是遗传性疾病,治疗棘手,但早发现、早干预,可以为患者家庭带来新希望。

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